Klinische Genetik: Genetische Grundlagen in der Medizin verstehen

Question 1

Welche Methode gehört NICHT zur klinischen Genetik?

Accepted Answer

Populationsgenetik

Answer

Genetische Beratung

Answer

Molekulare Diagnostik

Answer

Pränataldiagnostik

Question 2

Welche genetische Veränderung führt zum Marfan-Syndrom?

Accepted Answer

Mutation im FBN1-Gen

Answer

Zusätzliche Kopie von Chromosom 21

Answer

Mutation im CFTR-Gen

Answer

Mutation im HBB-Gen

Question 3

Welche Aussage zur Klinischen Genetik ist falsch?

Accepted Answer

Sie spielt keine Rolle bei der Prävention genetischer Erkrankungen.

Answer

Sie wendet genetische Prinzipien in der Praxis an.

Answer

Sie berät Patienten mit genetischen Erkrankungen.

Answer

Sie unterstützt bei der Diagnose genetischer Erkrankungen.

Question 4

Welches Symptom ist typisch für das Marfan-Syndrom?

Accepted Answer

Lange, dünne Finger

Answer

Starke Bauchschmerzen

Answer

Lernschwierigkeiten

Answer

Vergrößerte Milz

Question 5

Welche Aussage über die Vererbung angeborener Stoffwechselstörungen ist zutreffend?

Accepted Answer

Eine frühzeitige Diagnose und Behandlung kann ihre Folgen oft verringern oder verhindern.

Answer

Sie werden nur autosomal-dominant vererbt.

Answer

Sie betreffen nur den Kohlenhydratstoffwechsel.

Answer

Sie treten nur bei Neugeborenen auf.

Question 6

Welche der folgenden Erkrankungen ist **keine** angeborene Stoffwechselstörung?

Accepted Answer

Diabetes Typ 1

Answer

Phenylketonurie

Answer

Galaktosämie

Answer

Mukoviszidose

Question 7

Was ist der Hauptzweck der klinischen Genetik?

Accepted Answer

Genetische Prinzipien in der medizinischen Praxis anwenden

Answer

Seltene Krankheiten untersuchen

Answer

Keine Beratungsdienste anbieten

Answer

Genetisch bedingte Krankheiten nicht identifizieren

Question 8

Was ist der zentrale Schwerpunkt der Klinischen Genetik?

Accepted Answer

Anwendung genetischer Prinzipien in der Medizin

Answer

Erforschung genetischer Defekte

Answer

Behandlung genetischer Krankheiten durch Gentherapie

Answer

Verhinderung genetischer Erkrankungen durch Aufklärung

Question 9

Welches Syndrom entsteht direkt durch eine Aneuploidie, eine Veränderung der Chromosomenzahl?

Accepted Answer

Down-Syndrom

Answer

Autismus-Spektrum-Störung

Answer

Phenylketonurie

Answer

Zystische Fibrose

Question 10

Welches Verfahren ermöglicht die Erkennung genetischer Defekte vor der Einpflanzung eines Embryos in die Gebärmutter?

Accepted Answer

Präimplantationsdiagnostik (PID)

Answer

Amniozentese

Answer

Chorionzottenbiopsie

Answer

Fetoskopie

Question 11

Welche pränatalen Verfahren ermöglichen eine präzise Diagnose genetischer Störungen?

Accepted Answer

Karyotypisierung

Accepted Answer

Amniozentese

Accepted Answer

Chorionzottenbiopsie

Answer

Ultraschall

Question 12

Welche der folgenden Aussagen fasst die **zentralen Aufgaben** der klinischen Genetik am besten zusammen?

Accepted Answer

Genetische Diagnostik, Beratung und Prävention

Answer

Nur Diagnose und Behandlung genetischer Krankheiten

Answer

Pränataldiagnostik, genetische Beratung und Gentherapie

Answer

Humangenetische Forschung und klinische Anwendung

Question 13

Welche Aussage beschreibt die Bedeutung der Klinischen Genetik in der medizinischen Praxis zutreffend?

Accepted Answer

Unterstützt die Diagnose und Behandlung genetisch bedingter Krankheiten.

Answer

Beschränkt sich auf die genetische Beratung.

Answer

Hat keine praktische Relevanz für die Patientenversorgung.

Answer

Ist nur für Humangenetiker von Bedeutung.

Question 14

Welche Methode ermöglicht die Identifizierung von Mutationen in einem großen Teil des Genoms eines Patienten und ist daher für die Analyse komplexer genetischer Erkrankungen geeignet?

Accepted Answer

Exom-Sequenzierung

Answer

Karyotypisierung

Answer

Pränatale Ultraschalluntersuchung

Answer

Biochemischer Bluttest

Question 15

Was beschreibt die klinische Genetik am besten?

Accepted Answer

Sie verbindet Genetik, Medizin und andere Bereiche.

Answer

Sie befasst sich nur mit seltenen genetischen Erkrankungen.

Answer

Sie konzentriert sich nur auf molekulare Analysen.

Answer

Sie ist ein neues Fachgebiet, das erst kürzlich entstanden ist.

Question 16

Wie unterstützt die Klinische Genetik medizinische Entscheidungen?

Accepted Answer

Durch Nutzung genetischer Informationen für Diagnose, Behandlung und Beratung von Patienten

Answer

Durch ausschließliche Nutzung genetischer Analysen für Forschungszwecke

Answer

Durch ausschließliche Beschäftigung mit seltenen genetischen Erkrankungen

Answer

Durch ausschließliche Nutzung genetischer Informationen zur Vorhersage von Krankheiten

Question 17

Welche Methode ist in der klinischen Genetik entscheidend für die sichere Bestätigung einer vermuteten genetischen Diagnose?

Accepted Answer

Genetische Analyse (z. B. DNA-Sequenzierung, Chromosomenanalyse)

Answer

Ausführliche Familienanamnese

Answer

Umfassende körperliche Untersuchung

Answer

Umfangreiche biochemische Tests

Question 18

Was ist die treffendste Beschreibung für den Bereich der klinischen Genetik?

Accepted Answer

Anwendung genetischer Prinzipien in der medizinischen Praxis, einschließlich Beratung, Diagnostik und Behandlung genetischer Erkrankungen.

Answer

Fachgebiet, das sich ausschließlich auf die Diagnose und Behandlung angeborener genetischer Defekte konzentriert.

Answer

Isoliertes Fachgebiet, das unabhängig von anderen medizinischen Disziplinen arbeitet.

Question 19

Welche Aussage zu monogenen Erkrankungen trifft zu?

Accepted Answer

Sie werden durch Mutationen in einem einzigen Gen verursacht.

Answer

Sie werden immer autosomal-dominant vererbt.

Answer

Sie sind in der Regel sehr häufig.

Answer

Sie sind generell unheilbar.

Question 20

Welche medizinische Fachrichtung untersucht äußere Merkmale, um genetische Defekte zu erkennen?

Accepted Answer

Dysmorphologie

Answer

Genetik

Answer

Zytogenetik

Answer

Molekulare Genetik

Question 21

Was ist die Hauptaufgabe der klinischen Genetik bei der Diagnose genetischer Krankheiten?

Accepted Answer

Bestätigung klinischer Diagnosen durch Gentests

Answer

Entwicklung von Heilmitteln für genetische Krankheiten

Answer

Bereitstellung psychologischer Unterstützung für Patienten mit genetischen Krankheiten

Question 22

Welche der folgenden Erkrankungen ist KEINE angeborene Stoffwechselstörung?

Accepted Answer

Autismus-Spektrum-Störung

Answer

Phenylketonurie

Answer

Zystische Fibrose

Answer

Glykogenspeichererkrankung Typ 1

Question 23

Welche Aussage zu Autismus-Spektrum-Störungen (ASS) ist richtig?

Accepted Answer

ASS entstehen meist durch eine Kombination aus genetischen und Umweltfaktoren.

Accepted Answer

Menschen mit ASS haben oft Probleme in der sozialen Interaktion und Kommunikation.

Answer

Es gibt keine Gentests, um ASS zu diagnostizieren.

Answer

Menschen mit ASS haben in der Regel eine eingeschränkte Intelligenz.

Question 24

Welche Aussage beschreibt die Rolle der klinischen Genetik am besten?

Accepted Answer

Anwendung genetischer Prinzipien in der medizinischen Praxis

Answer

Konzentration auf die Diagnose genetischer Krankheiten

Answer

Geringe Bedeutung genetischer Tests in der Klinik

Answer

Keine Auswirkung auf die Behandlung von Krankheiten

Question 25

Welcher pränatale Test dient der nicht-invasiven Erkennung von Chromosomenstörungen beim Fötus?

Accepted Answer

Nicht-invasiver Pränataltest (NIPT)

Answer

Amniozentese

Answer

Chorionzottenbiopsie

Question 26

Wie können genetische Tests bei der Behandlung neurologischer Erkrankungen helfen?

Accepted Answer

Sie können genetische Veränderungen identifizieren, die auf bestimmte Behandlungen ansprechen.

Answer

Sie liefern immer eine sichere Diagnose für eine neurologische Erkrankung.

Answer

Sie werden regelmäßig zur Überwachung des Krankheitsverlaufs neurologischer Erkrankungen eingesetzt.

Answer

Sie sind nur für Patienten mit einer familiären Vorgeschichte neurologischer Erkrankungen geeignet.

Question 27

Was ist die Definition der klinischen Genetik?

Accepted Answer

Zielgerichtete Nutzung genetischer Informationen zum Wohle des Patienten

Answer

Ausschließlich Untersuchung erblicher Krankheiten

Answer

Primäre Konzentration auf Pränataldiagnostik

Answer

Anwendung durch ausschließlich Humangenetiker

Question 28

Welches Merkmal beschreibt den Ansatz der klinischen Genetik am zutreffendsten?

Accepted Answer

Anwendung genetischer Erkenntnisse zur Verbesserung der Patientenergebnisse

Answer

Konzentration auf die Diagnose seltener Krankheiten

Answer

Schwerpunkt auf prädiktiven Tests für Erbkrankheiten

Answer

Ausschließliche Entwicklung neuer Gentherapien für genetische Störungen

Question 29

Welche Aussage zur humangenetischen Beratung ist falsch?

Accepted Answer

Sie sollte einseitig und direktiv sein.

Answer

Sie klärt Betroffene und Familien über genetische Erkrankungen auf.

Answer

Sie ist ein komplexer Prozess, der Zeit und Kommunikation erfordert.

Answer

Sie hilft bei der Entscheidungsfindung, die Entscheidung liegt aber beim Patienten.

Question 30

Was ist das zentrale Merkmal der Klinischen Genetik?

Accepted Answer

Ein interdisziplinärer Ansatz, der sich mit den genetischen Ursachen und Auswirkungen menschlicher Krankheiten befasst.

Answer

Ein rein theoretischer Ansatz, der sich auf die Erforschung von Genen und Chromosomen konzentriert.

Answer

Ein Ansatz, der sich ausschließlich auf genetische Tests stützt.

Answer

Ein Ansatz, der sich ausschließlich auf die Beobachtung von Krankheitsmustern verlässt.

Question 31

Welches Symptom ist **kein** typisches Merkmal des Down-Syndroms?

Accepted Answer

Normales Körpergewicht bei Geburt

Answer

Geistige Behinderung

Answer

Epikanthusfalten

Answer

Herzfehler

Question 32

Welche der folgenden Aussagen beschreibt ein wichtiges Prinzip der genetischen Beratung?

Accepted Answer

Sie sollte idealerweise vor der Familienplanung in Anspruch genommen werden.

Answer

Sie ist nur für Familien mit seltenen Erkrankungen relevant.

Answer

Sie zielt darauf ab, eine definitive Diagnose zu liefern.

Answer

Sie ist eine einmalige Beratung.

Question 33

Welche neurologische Erkrankung wird durch eine Mutation im SCN1A-Gen verursacht?

Accepted Answer

Epilepsie

Answer

Parkinson

Answer

Alzheimer

Answer

Multiple Sklerose

Question 34

Beschreibe den Unterschied zwischen zytogenetischer und molekulargenetischer Diagnostik in der klinischen Genetik. Nenne für jede Methode ein Beispiel.

Accepted Answer

Zytogenetische Diagnostik: Untersucht Chromosomenstruktur unter dem Mikroskop (z. B. Karyotypisierung); Molekulargenetische Diagnostik: Sucht nach DNA-Veränderungen (z. B. Sequenzierung)

Answer

Falsch: Beide Methoden können für pränatale und postnatale Diagnostik eingesetzt werden.

Answer

Falsch: Die Genauigkeit variiert je nach Methode und untersuchter Erkrankung.

Answer

Falsch: Die Kosten variieren je nach Methode und Labor.

Question 35

Welche Vorteile bietet die klinische Genetik für die Personalisierung der Medizin und wie wirkt sie sich positiv auf Patienten aus?

Accepted Answer

Ermöglicht eine maßgeschneiderte Behandlung durch die Erkennung genetischer Risikofaktoren.

Accepted Answer

Senkt die Gesundheitskosten durch die Vermeidung unnötiger Tests und Therapien.

Accepted Answer

Verbessert die Prognose für Patienten, indem sie den Krankheitsverlauf anhand genetischer Daten vorhersagt.

Answer

Erhöht das Risiko genetischer Diskriminierung durch die Offenlegung genetischer Informationen.

Question 36

Wer profitiert am ehesten von einer humangenetischen Beratung?

Accepted Answer

Paare, die eine Familienplanung in Erwägung ziehen

Accepted Answer

Schwangere Frauen mit einem erhöhten Risiko für fetale Anomalien

Answer

Nur Patienten mit seltenen genetischen Erkrankungen

Answer

Nur Personen mit einer bekannten Familienanamnese für genetische Erkrankungen

Question 37

Welche Rolle spielt die klinische Genetik in der Präzisionsmedizin und wie trägt sie zur personalisierten Patientenbehandlung bei?

Accepted Answer

Ermöglicht prädiktive und präventive Medizin durch frühzeitige Erkennung von Krankheitsrisiken.

Accepted Answer

Verbessert die Vorhersage des Therapieansprechens durch Identifizierung genetischer Marker für Medikamentenwirksamkeit.

Accepted Answer

Ermöglicht die Entwicklung personalisierter Behandlungspläne basierend auf individuellen genetischen Profilen.

Answer

Erhöht die Behandlungskosten durch den Einsatz teurer genetischer Tests.

Question 38

Welche Aussage beschreibt den interdisziplinären Charakter der klinischen Genetik?

Accepted Answer

Sie kombiniert Wissen aus Medizin, Genetik und anderen Bereichen.

Answer

Sie ist nur auf Medizin beschränkt.

Answer

Sie konzentriert sich nur auf genetische Beratung.

Answer

Sie hat keine Verbindung zur Biochemie.

Question 39

Welche der folgenden Aussagen beschreibt die Klinische Genetik zutreffend?

Accepted Answer

Sie zielt darauf ab, genetische Ursachen von Krankheiten zu identifizieren, zu diagnostizieren und zu behandeln sowie Patienten genetisch zu beraten.

Answer

Sie befasst sich ausschließlich mit der Diagnose genetischer Krankheiten.

Answer

Sie wird ausschließlich in der Forschung angewandt.

Answer

Sie hat keine praktische Anwendung in der Medizin.

Question 40

Welche der folgenden Erkrankungen ist ein Beispiel für eine genetisch bedingte Störung?

Accepted Answer

Mukoviszidose

Answer

Typ-2-Diabetes

Answer

Herz-Kreislauf-Erkrankungen

Answer

Alzheimer

Question 41

Welche der folgenden Techniken wird genutzt, um Mutationen in Genen zu identifizieren?

Accepted Answer

Polymerase-Kettenreaktion (PCR)

Answer

Karyotypisierung

Answer

Ultraschall

Answer

Röntgen

Question 42

Welche der folgenden Aussagen über die Präimplantationsdiagnostik (PID) ist zutreffend?

Accepted Answer

Sie ermöglicht die Prävention genetischer Erkrankungen.

Answer

Sie ist in Deutschland legal.

Answer

Sie ist ein risikoloses Verfahren.

Answer

Sie wird bei allen Paaren mit Kinderwunsch empfohlen.

Question 43

Welche der folgenden Aussagen beschreibt am besten die Hauptziele der klinischen Genetik?

Accepted Answer

Erforschung genetischer Krankheitsursachen und deren Anwendung in Diagnostik, Behandlung und Beratung.

Answer

Verhinderung der Vererbung genetischer Krankheiten durch Beratung und vorgeburtliche Diagnostik.

Answer

Entwicklung neuer Technologien zur Genomsequenzierung und -analyse.

Answer

Verbesserung der öffentlichen Gesundheit durch Aufklärung über genetische Risiken.

Question 44

Als klinischer Genetiker führen Sie eine humangenetische Beratung durch. Beschreiben Sie Ihren Beratungsansatz, beginnend mit der Anamnese bis hin zur Erörterung von Behandlungsmöglichkeiten.

Accepted Answer

Anamnese, Risikobewertung, Besprechung von Behandlungsmöglichkeiten, Aufklärung über die genetische Ursache

Answer

Anamnese und Risikobewertung

Answer

Besprechung von Behandlungsmöglichkeiten

Answer

Aufklärung über die genetische Ursache

Question 45

Wie trägt die klinische Genetik zur Vorbeugung genetisch bedingter Krankheiten bei?

Accepted Answer

Ermöglicht die Früherkennung von Krankheitssymptomen durch genetische Untersuchungen

Answer

Entwickelt Medikamente zur Heilung genetischer Erkrankungen

Answer

Bietet ausschließlich emotionale Unterstützung für Familien mit genetisch bedingten Erkrankungen

Answer

Hat keine Bedeutung für die Prävention genetisch bedingter Erkrankungen

Question 46

Welche Faktoren führen zu genetischen Varianten und wie beeinflussen diese Varianten die menschliche Gesundheit?

Accepted Answer

Mutationen, epigenetische Veränderungen, genetische Rekombination

Answer

Nur Mutationen

Answer

Epigenetische Veränderungen haben keinen Einfluss auf die menschliche Gesundheit

Answer

Genetische Varianten haben immer negative Auswirkungen auf die Gesundheit

Question 47

Wie trägt die klinische Genetik zur Entwicklung personalisierter Behandlungspläne bei?

Accepted Answer

Ermöglicht präzise Diagnosen und Behandlungen

Answer

Konzentriert sich auf die Prävention zukünftiger genetischer Erkrankungen

Answer

Bietet umfassende Informationen zur Familienplanung

Answer

Beschäftigt sich ausschließlich mit den ethischen Auswirkungen genetischer Informationen

Question 48

Wie unterstützt die klinische Genetik Patienten und Familien bei der Aufklärung und Entscheidungsfindung zu genetischen Erkrankungen?

Accepted Answer

Sie hilft ihnen, die medizinischen und emotionalen Auswirkungen zu verstehen und damit umzugehen.

Answer

Sie liefert nur medizinische Informationen zu genetischen Erkrankungen.

Answer

Sie trifft medizinische Entscheidungen für die Betroffenen.

Question 49

Welche Methode wird in der Klinischen Genetik häufig zur Identifizierung genetischer Variationen verwendet?

Accepted Answer

Elektrophorese

Answer

Mikroskopie

Answer

Ultraschall

Answer

Röntgen

Question 50

Welche der folgenden Erkrankungen hat eine genetische Ursache?

Accepted Answer

Zystische Fibrose

Answer

Herzerkrankung

Answer

Diabetes mellitus Typ 2

Answer

Grippe

Question 51

Welcher der folgenden Sätze beschreibt die pränatale Diagnostik korrekt?

Accepted Answer

Ermöglicht die Früherkennung genetischer Erkrankungen beim Fötus

Answer

Wird unabhängig vom Alter der Mutter empfohlen

Answer

Birgt keine Risiken

Answer

Wird nur bei Hochrisikoschwangerschaften durchgeführt

Question 52

Welche Technik ermöglicht es, genetische Variationen mit Krankheiten in Verbindung zu bringen?

Accepted Answer

Genomsequenzierung

Answer

Histologie

Answer

Biopsie

Answer

Serologie

Question 53

Welche Rolle spielt die Familiengeschichte in der Klinischen Genetik?

Accepted Answer

Hilft bei der Identifizierung von Risikofaktoren für genetische Erkrankungen

Answer

Ist nur bei seltenen genetischen Erkrankungen relevant

Answer

Ersetzt genetische Tests

Answer

Hat keine Auswirkungen auf die genetische Beratung

Question 54

Welche genetische Untersuchung wird zur prädiktiven Testung für die familiäre Hypercholesterinämie eingesetzt?

Accepted Answer

Sequenzierung des LDLR-Gens

Answer

Chromosomen-Microarray

Answer

Karyotypisierung

Question 55

Welche Aussage über pränatale genetische Tests ist zutreffend?

Accepted Answer

Sie umfassen sowohl invasive als auch nicht-invasive Verfahren.

Answer

Sie sind immer zuverlässig.

Answer

Sie sind nur für Hochrisikoschwangerschaften indiziert.

Question 56

Welches klinische Merkmal deutet am ehesten auf eine Mutation des Lynch-Syndroms bei einem Patienten mit erblicher Krebsdisposition hin?

Accepted Answer

Amsterdam-Kriterien

Answer

Manchester-Konsensus

Answer

Toronto-Kriterien

Answer

BRCA-Score

Question 57

Welche Therapieoption ist für Patienten mit genetisch bedingter Muskeldystrophie verfügbar?

Accepted Answer

Gentransfer

Answer

Strahlentherapie

Answer

Chemotherapie

Answer

Hormonersatztherapie

Question 58

Welche Aussage über die Genomsequenzierung der nächsten Generation (NGS) ist korrekt?

Accepted Answer

Sie ermöglicht die gleichzeitige Sequenzierung mehrerer Gene.

Answer

Sie ist nur für Forschungszwecke geeignet.

Answer

Sie ist immer zuverlässiger als die Sanger-Sequenzierung.

Question 59

Welcher Aspekt ist ein wesentlicher Bestandteil der genetischen Beratung?

Accepted Answer

Bereitstellung von Informationen über Vererbungsmuster und Krankheitsrisiken

Answer

Verschreibung von Medikamenten

Answer

Durchführung invasiver genetischer Tests

Question 60

Welcher therapeutische Ansatz ist bei einem Patienten mit einer seltenen genetischen Erkrankung, für die es keine Heilung gibt, am ehesten angebracht?

Accepted Answer

Palliativmedizin

Answer

Antibiotikatherapie

Answer

Strahlentherapie

Answer

Gentherapie

Question 61

Welche Aussage über die Humangenetik ist zutreffend?

Accepted Answer

Sie ist ein interdisziplinäres Feld, das Genetik, Medizin und Ethik umfasst.

Answer

Sie hat keine Auswirkungen auf die klinische Praxis.

Answer

Sie befasst sich nur mit genetischen Erkrankungen.

Question 62

Welches Vererbungsmuster liegt vor, wenn das betroffene Merkmal ausschließlich bei Männern auftritt und von Vätern an Söhne, nicht aber an Töchter weitergegeben wird?

Accepted Answer

X-chromosomale Vererbung

Answer

mitochondriale Vererbung

Answer

autosomal-rezessive Vererbung

Answer

autosomal-dominante Vererbung

Question 63

Welche der folgenden Aussagen zur Gentherapie ist korrekt?

Accepted Answer

Sie kann genetische Krankheiten durch Einfügen eines funktionsfähigen Gens in die Zellen des Patienten behandeln.

Answer

Sie ist immer erfolgreich und ohne Risiken.

Answer

Sie wird in allen Ländern durchgeführt.

Question 64

Welche Methode wird zur Identifizierung von Genmutationen angewendet?

Accepted Answer

Next-Generation-Sequencing

Answer

Karyotypisierung

Answer

Mikroskopie