Familienanamnese und Stammbaumanalyse: Online-Quiz für Medizinstudenten

Question 1

Welche der folgenden Krankheiten wird autosomal-rezessiv vererbt?

Accepted Answer

Mukoviszidose

Answer

Hämophilie A

Answer

Huntington-Krankheit

Answer

Retinitis pigmentosa

Question 2

Welche Aussage zur Interpretation eines Stammbaums ist zutreffend?

Accepted Answer

Ein Stammbaum kann bei der Identifizierung von Vererbungsmustern einer Krankheit hilfreich sein.

Answer

Ein Stammbaum liefert keine Informationen über die Penetranz einer Krankheit.

Answer

Ein Stammbaum kann nicht verwendet werden, um das Risiko für ein bestimmtes Individuum einzuschätzen.

Answer

Ein Stammbaum ist immer fehlerfrei und verlässlich.

Question 3

Welcher ethische Grundsatz hat in der genetischen Beratung besondere Bedeutung?

Accepted Answer

Autonomie

Answer

Wohltätigkeit

Answer

Gerechtigkeit

Answer

Nichtschaden

Question 4

Welche der folgenden Aussagen zur Familienanamnese ist korrekt?

Accepted Answer

Sie hilft, genetische Risiken zu identifizieren, und kann für die medizinisch-genetische Diagnostik und Beratung genutzt werden.

Answer

Sie ist nur für die medizinisch-genetische Beratung relevant.

Answer

Sie ist nur bei Personen mit seltenen Krankheiten wichtig.

Question 5

Was ist das Hauptziel der Stammbaumanalyse?

Accepted Answer

Identifizierung von Mustern in der Vererbung von Merkmalen, um das Risiko für bestimmte Krankheiten vorherzusagen.

Answer

Die Vorhersage des Risikos für bestimmte Krankheiten

Question 6

Welches Vererbungsmuster zeigt einen Stammbaum mit betroffenen Personen in jeder Generation?

Accepted Answer

Autosomal-dominant

Answer

Autosomal-rezessiv

Question 7

Was ist ein genetischer Marker?

Accepted Answer

Ein Abschnitt der DNA, der für die Diagnose oder Behandlung einer Krankheit verwendet werden kann und mit einem bestimmten Merkmal oder einer Krankheit assoziiert ist.

Answer

Ein Gen, das für ein bestimmtes Merkmal kodiert.

Question 8

Welche Art von Stammbaum wird verwendet, um die Vererbung eines Merkmals zu verfolgen, das von einer Einzelperson ausgeht?

Accepted Answer

Lateral-Stammbaum

Answer

Mehrgenerationen-Stammbaum

Question 9

Wie unterscheidet sich ein Gen von einem Allel?

Accepted Answer

Ein Gen ist ein Abschnitt der DNA, während ein Allel eine bestimmte Variante dieses Gens ist.

Answer

Ein Allel ist ein Abschnitt der DNA, während ein Gen eine bestimmte Variante dieses Allels ist.

Question 10

Welche der folgenden Aussagen zur umfassenden Erhebung einer Familienanamnese ist richtig?

Accepted Answer

Informationen über vergangene und aktuelle Krankheiten von Familienmitgliedern sind wichtig.

Accepted Answer

Strukturierte Fragebögen können die Erhebung der Familienanamnese unterstützen.

Answer

Die Anamnese sollte nur die Eltern und Geschwister des Patienten umfassen.

Answer

Die ethnische Herkunft der Familie ist für die Anamnese irrelevant.

Question 11

Was ist das übergeordnete Ziel einer Stammbaumanalyse?

Accepted Answer

Erbliche Muster zu identifizieren

Answer

Genetische Defekte zu diagnostizieren

Answer

Familienplanungsberatungen durchzuführen

Answer

Krankheitsrisiken vorherzusagen

Question 12

Was ist eine Phänokopie?

Accepted Answer

Ein Merkmal, das durch eine andere Ursache als eine Genmutation entsteht

Answer

Ein Merkmal, das durch eine dominante Genmutation entsteht

Answer

Ein Merkmal, das nur bei Frauen auftritt

Answer

Ein Merkmal, das nur bei Männern auftritt

Question 13

Welches Symbol wird in einem Stammbaum verwendet, um eine verstorbene Person zu kennzeichnen?

Accepted Answer

X

Answer

Kreis

Answer

Quadrat

Answer

Linie

Question 14

Was bezeichnet der Begriff Penetranz?

Accepted Answer

Wahrscheinlichkeit, dass sich ein Genotyp in einem bestimmten Phänotyp manifestiert

Answer

Anteil von Personen mit einem bestimmten Genotyp, die den entsprechenden Phänotyp aufweisen

Answer

Art und Weise, wie ein Gen den Phänotyp beeinflusst

Answer

Häufigkeit eines Allels in einer Population

Question 15

Welches ethische Prinzip ist von besonderer Bedeutung für die medizinisch-genetische Beratung?

Accepted Answer

Autonomie

Answer

Wohltätigkeit

Answer

Gerechtigkeit

Answer

Nicht-Schaden

Question 16

Welche Aussage zur formalen Genetik ist richtig?

Accepted Answer

Sie befasst sich mit der Vererbung von Erbanlagen über Generationen.

Answer

Sie ist irrelevant für die medizinisch-genetische Beratung.

Answer

Sie untersucht ausschließlich die genetischen Grundlagen von Krankheiten.

Question 17

Welche Aussage zur prädiktiven Diagnostik trifft zu?

Accepted Answer

Sie ermöglicht die Vorhersage des Auftretens einer genetischen Erkrankung bei Personen, die noch nicht betroffen sind.

Answer

Sie kann nur bei Personen durchgeführt werden, die bereits Symptome einer genetischen Erkrankung zeigen.

Question 18

Welche Aussage zur Gentestung ist zutreffend?

Accepted Answer

Sie kann zur Bestätigung einer klinischen Diagnose oder zur Klärung einer familiären Vorbelastung eingesetzt werden.

Answer

Sie ist immer zuverlässig und liefert eindeutige Ergebnisse.

Question 19

Welche Aussage zur medizingenetischen Beratung beschreibt sie korrekt?

Accepted Answer

Sie informiert über genetische Risiken, Möglichkeiten der Diagnostik und Behandlung sowie psychosoziale Aspekte genetischer Erkrankungen.

Answer

Sie kann nur bei Personen mit einer bestätigten genetischen Erkrankung durchgeführt werden.

Question 20

Welche Aussage zur Pränataldiagnostik trifft zu?

Accepted Answer

Sie ermöglicht die Untersuchung des ungeborenen Kindes auf genetische Defekte.

Answer

Sie kann nur bei Frauen mit einer bekannten genetischen Erkrankung durchgeführt werden.

Answer

Sie ist immer zu 100 % zuverlässig.

Question 21

Welche Aussage zur humangenetischen Forschung ist richtig?

Accepted Answer

Sie trägt zum Verständnis genetischer Erkrankungen und zur Entwicklung neuer Therapien bei.

Answer

Sie dient ausschließlich der Grundlagenforschung und hat keine klinische Bedeutung.

Answer

Sie ist nicht relevant für die medizinisch-genetische Beratung.

Question 22

Welche Aussage zur Rolle der Genetik in der modernen Medizin ist zutreffend?

Accepted Answer

Sie spielt eine zunehmend wichtige Rolle in der Diagnose, Behandlung und Prävention von Krankheiten.

Answer

Sie ist nur für die Behandlung seltener genetischer Erkrankungen relevant.

Question 23

Welche Informationen sind in einer Familienanamnese von primärer Bedeutung?

Accepted Answer

Vorkommen genetisch bedingter Erkrankungen

Answer

Alter der Eltern

Answer

Sozioökonomischer Status der Familie

Answer

Religiöse Zugehörigkeit der Familienmitglieder

Question 24

Mit welchem Symbol wird ein homozygoter Merkmalsträger in einem Stammbaum dargestellt?

Accepted Answer

Gefülltes Quadrat/Gefüllter Kreis

Answer

Leeres Quadrat/Leerer Kreis

Answer

Durchgestrichenes Quadrat/Durchgestrichener Kreis

Answer

Halbes Quadrat/Halber Kreis

Question 25

Welche Vererbungsart liegt vor, wenn ein bestimmtes Merkmal ausschließlich bei männlichen Individuen auftritt?

Accepted Answer

X-chromosomale Vererbung

Answer

Mitochondriale Vererbung

Answer

Autosomal-rezessive Vererbung

Answer

Autosomal-dominante Vererbung

Question 26

Was ist das primäre Ziel einer medizinisch-genetischen Beratung?

Accepted Answer

Informationen über genetische Risiken und Optionen bereitzustellen

Answer

Behandlung genetischer Erkrankungen durchzuführen

Answer

Diagnose genetischer Erkrankungen zu stellen

Question 27

Wie unterscheiden sich Genotyp- und Phänotyp-Analysen?

Accepted Answer

Genotyp-Analyse untersucht die genetische Veranlagung, Phänotyp-Analyse untersucht die beobachtbaren Merkmale

Answer

Genotyp-Analyse wird an Zellen durchgeführt, Phänotyp-Analyse an Organen

Answer

Phänotyp-Analyse untersucht die genetische Veranlagung, Genotyp-Analyse untersucht die beobachtbaren Merkmale

Question 28

Welche Vererbungsart liegt vor, wenn ein Merkmal bei beiden Geschlechtern gleich häufig auftritt?

Accepted Answer

Autosomale Vererbung

Answer

X-chromosomale Vererbung

Answer

Mitochondriale Vererbung

Answer

Y-chromosomale Vererbung

Question 29

Was versteht man unter der genetischen Penetranz?

Accepted Answer

Die Wahrscheinlichkeit, dass ein bestimmter Genotyp einen spezifischen Phänotyp hervorruft

Answer

Die Anzahl der Gene, die für ein bestimmtes Merkmal verantwortlich sind

Answer

Die Ausprägung eines Phänotyps in Abhängigkeit von Umweltfaktoren

Question 30

Welche der folgenden Methoden dient der systematischen Erfassung von Informationen über die Krankheitshäufigkeit in einer Familie?

Accepted Answer

Familienanamnese

Answer

Phänotypische Analyse

Answer

Genomanalyse

Answer

Stammbaumanalyse

Question 31

Was versteht man unter einem Stammbaum in der Genetik?

Accepted Answer

Grafische Darstellung von Familienbeziehungen und Krankheitshäufigkeit

Answer

Nur Krankheitshäufigkeit

Answer

Beziehungen zwischen Genotypen und Phänotypen

Answer

Nur Familienbeziehungen

Question 32

Welche Informationen können mithilfe einer Stammbaumanalyse gewonnen werden?

Accepted Answer

Erbgangsmuster und Risiken für genetische Erkrankungen

Answer

Ursache einer genetischen Erkrankung

Answer

Exaktes Datum der Krankheitsmanifestation

Question 33

Mit welchen Symbolen werden in einem Stammbaum Personen mit einer genetischen Erkrankung dargestellt?

Accepted Answer

Gefüllte Symbole

Answer

Durchgestrichene Symbole

Answer

Halbgefüllte Symbole

Answer

Dreiecke

Question 34

Welche Schritte umfasst die wirksame Erhebung einer Familienanamnese?

Accepted Answer

Systematische Befragung, Auswertung und Interpretation

Answer

Nur Befragung

Answer

Nur Auswertung

Question 35

Welches Merkmal spricht für eine autosomal-dominante Vererbung in einem Stammbaum?

Accepted Answer

Betroffene Personen in jeder Generation

Answer

Nur betroffene Männer

Answer

Nur betroffene Frauen

Answer

Betroffene Personen nur in ungeraden Generationen

Question 36

Nennen Sie eine Einschränkung bei der Verwendung von Familienanamnesen und Stammbäumen.

Accepted Answer

Begrenzte Verfügbarkeit und Zuverlässigkeit der Informationen

Answer

Sehr hohe Kosten

Answer

Keine Einschränkungen

Question 37

Welche Bedeutung haben Familienanamnesen und Stammbäume in der medizinisch-genetischen Beratung?

Accepted Answer

Schätzung des Wiederholungsrisikos, Unterstützung von Entscheidungsprozessen

Answer

Nur Diagnose von genetischen Erkrankungen

Answer

Nur Erstellung von Behandlungsplänen

Question 38

Welche ethischen Grundsätze sind bei der Erhebung von Familienanamnesen zu beachten?

Accepted Answer

Vertraulichkeit, Autonomie, informierte Einwilligung

Answer

Nur Vertraulichkeit

Answer

Nur Autonomie

Question 39

Welche technologischen Fortschritte haben die Analyse von Familienanamnesen und Stammbäumen verbessert?

Accepted Answer

Genetische Datenbanken, Softwaretools

Answer

Nur genetische Datenbanken

Answer

Keine technischen Fortschritte

Answer

Nur Softwaretools

Question 40

Welche der folgenden Informationen gehört **nicht** zu einer vollständigen Familienanamnese?

Accepted Answer

Die Lieblingsfarbe des Probanden

Answer

Die Familienstruktur des Probanden (z.B. Anzahl der Geschwister)

Answer

Die ethnische Zugehörigkeit der Familie

Answer

Die Krankheitsgeschichte der Eltern und Großeltern

Question 41

Ein Patient berichtet von einer Familiengeschichte mit erblicher Herzerkrankung. Was sollte der Arzt **als Erstes** tun?

Accepted Answer

Eine detaillierte Familienanamnese erheben.

Answer

Den Patienten an einen Kardiologen überweisen.

Answer

Genetische Tests anordnen.

Answer

Den Patienten über die Risiken der Erkrankung aufklären.

Question 42

Ein Patient mit einem familiären Risiko für Chorea Huntington möchte wissen, ob er die Krankheit entwickeln wird. Welcher Test ist am besten geeignet, um die genetische Veranlagung zu bestimmen?

Accepted Answer

Genetischer Test auf die Mutation im Huntingtin-Gen

Answer

Blutbild

Answer

Röntgenaufnahme des Gehirns

Question 43

Welche der folgenden Informationen ist **nicht** relevant für die Interpretation eines Stammbaums?

Accepted Answer

Die politische Einstellung der Familie

Answer

Die Verwandtschaftsverhältnisse der Personen (z.B. Eltern, Geschwister, Kinder)

Answer

Das Auftreten einer bestimmten Krankheit

Answer

Das Geschlecht der Personen im Stammbaum

Question 44

Welche Aussage zur Beratung nach einer Familienanamnese ist **richtig**?

Accepted Answer

Die Beratung sollte individuell auf den Patienten zugeschnitten sein, unter Berücksichtigung der familiären Krankheitsgeschichte und der persönlichen Bedürfnisse des Patienten.

Answer

Die Beratung sollte nur auf medizinische Aspekte fokussieren.

Answer

Die Beratung sollte nur von genetischen Beratern durchgeführt werden.

Question 45

Welcher der folgenden Faktoren kann die Interpretation einer Familienanamnese **am stärksten** beeinflussen?

Accepted Answer

Die Vollständigkeit der Informationen, insbesondere die Erfassung aller relevanten Krankheiten und deren Auftreten in der Familie.

Answer

Die Lieblingsmusik der Personen im Stammbaum

Answer

Die Berufstätigkeit der Personen im Stammbaum

Answer

Die Haarfarbe der Personen im Stammbaum

Question 46

Eine 25-jährige Patientin berichtet von Brustkrebs in ihrer Familie. Welche Informationen sollten Sie in der Familienanamnese unbedingt erfragen, um das genetische Risiko einschätzen zu können?

Accepted Answer

Das Alter der betroffenen Familienmitglieder bei der Diagnose, die Art des Brustkrebses (z.B. invasiv, in situ), die Anzahl der betroffenen Familienmitglieder und das Alter der Patientin bei der Diagnose.

Answer

Den Familienstand der Patientin, die berufliche Tätigkeit der Patientin und die Hobbys der Patientin.

Answer

Die Anzahl der Geschwister der Patientin, die Familienanamnese zu anderen Krebserkrankungen und die Vorerkrankungen der Patientin.

Question 47

Welche Aussage zur Stammbaumanalyse ist korrekt?

Accepted Answer

Ein Stammbaum ermöglicht die Visualisierung von Vererbungsmustern und die Identifizierung von Personen mit einem erhöhten Risiko für bestimmte Erkrankungen.

Answer

Ein Stammbaum dient nur zur Dokumentation der Familienstruktur.

Answer

Ein Stammbaum ersetzt die klinische Untersuchung und die genetische Diagnostik.

Question 48

Welche Merkmale deuten auf eine autosomal-dominante Vererbung hin?

Accepted Answer

Die Krankheit tritt in jeder Generation auf, und betroffene Eltern haben in der Regel mindestens ein erkranktes Kind.

Answer

Die Krankheit tritt nur bei Frauen auf.

Answer

Die Krankheit tritt nur bei Männern auf.

Question 49

Ein Mann mit Hämophilie A möchte Kinder bekommen. Seine Frau ist gesund. Welches Risiko besteht für ihre Nachkommen?

Accepted Answer

Alle Töchter werden Trägerinnen des Gens für Hämophilie A, alle Söhne bleiben gesund.

Answer

50% der Söhne erkranken an Hämophilie A, 50% der Töchter erkranken an Hämophilie A.

Answer

Alle Söhne erkranken an Hämophilie A, alle Töchter bleiben gesund.

Question 50

Eine Patientin berichtet von Morbus Huntington in ihrer Familie. Welche Art von Familienanamnese ist für diese Erkrankung besonders hilfreich?

Accepted Answer

Eine Dreigenerationen-Anamnese, da Morbus Huntington eine autosomal-dominante Erkrankung ist, die sich oft erst im Erwachsenenalter manifestiert.

Answer

Eine Zweigenerationen-Anamnese, da sie die Eltern und Großeltern der Patientin umfasst.

Answer

Alle Arten der Familienanamnese sind für Morbus Huntington gleich hilfreich.

Answer

Eine Eingenerationen-Anamnese, da sie die direkten Familienmitglieder der Patientin umfasst.

Question 51

Welche Aussage zum Symbol eines Kreises in einem Stammbaum ist korrekt?

Accepted Answer

Ein Kreis steht für eine Frau.

Answer

Ein Kreis steht für einen Mann.

Answer

Ein Kreis steht für einen Träger.

Answer

Ein Kreis steht für ein Kind.

Question 52

Welche Aussage zu einer unvollständigen Penetranz ist korrekt?

Accepted Answer

Nicht alle Träger eines krankheitsverursachenden Gens entwickeln die Krankheit.

Answer

Alle Träger eines krankheitsverursachenden Gens entwickeln die Krankheit.

Answer

Die Krankheit manifestiert sich bei allen Trägern, aber in unterschiedlicher Schwere.

Question 53

Welche Aussage zu einer autosomal-rezessiven Vererbung ist korrekt?

Accepted Answer

Die Krankheit tritt nur bei Personen auf, die zwei Kopien des krankheitsverursachenden Gens tragen (homozygot).

Answer

Die Krankheit tritt bei allen Trägern auf.

Answer

Die Krankheit tritt in jeder Generation auf.

Question 54

Welche Informationen können in einem Stammbaum dargestellt werden?

Accepted Answer

Verwandtschaftsbeziehungen, Geschlecht, Krankheitsstatus und Alter bei Diagnose.

Answer

Berufliche Tätigkeit, Familienanamnese, Medikamenteneinnahme und Hobbys.

Answer

Genotyp, Chromosomenstruktur, Mutationstyp und Krankheitsentstehung.

Question 55

Welches Ziel verfolgt die Familienanamnese in der medizinischen Genetik?

Accepted Answer

Die Identifizierung von genetischen Risiken und die Unterstützung der medizinisch-genetischen Diagnostik und Beratung.

Answer

Die Erstellung eines Stammbaumes für die Dokumentation der Familienstruktur.

Answer

Die Ermittlung von familiären Vorerkrankungen, unabhängig von genetischen Aspekten.

Question 56

Welche Aussage trifft auf Familienanamnesen zu?

Accepted Answer

Sie sammeln Informationen über die gesundheitliche Vorgeschichte von Verwandten.

Answer

Sie werden ausschließlich in der Humangenetik angewendet.

Answer

Sie sind nur für Menschen mit genetischen Erkrankungen relevant.

Question 57

Welche Informationen sollte eine Stammbaumanalyse enthalten?

Accepted Answer

Name, Geschlecht, Geburtsdatum und medizinische Diagnosen der Verwandten

Answer

Ausschließlich Name und Geschlecht der Verwandten

Answer

Nur die Diagnosen der Verwandten

Question 58

Wie wird in einem Stammbaum eine Person mit bestätigter Erkrankung gekennzeichnet?

Accepted Answer

Ausgefülltes Symbol

Answer

Durchgestrichenes Symbol

Answer

Leeres Symbol

Answer

Unterstrichenes Symbol

Question 59

Wozu dient die Analyse eines autosomal-dominanten Erbgangs in einer Familienanamnese?

Accepted Answer

Abschätzung des Risikos für das Auftreten einer genetisch bedingten Erkrankung

Answer

Bestimmung des Genotyps einer Person

Answer

Identifizierung von Trägern einer genetischen Mutation

Question 60

Welche Aussage zur Interpretation von Stammbäumen ist richtig?

Accepted Answer

Ein Stammbaum kann genutzt werden, um die Wahrscheinlichkeit der Vererbung einer Erbkrankheit abzuschätzen.

Answer

Ein Stammbaum kann die genaue Ursache einer Erbkrankheit aufzeigen.

Question 61

Welche Informationen sind für eine Stammbaumanalyse unerlässlich?

Accepted Answer

Krankheitsstatus und Verwandtschaftsbeziehungen der Familienmitglieder

Answer

Beruf und Bildungsniveau der Familienmitglieder

Answer

Alter und Geschlecht der Familienmitglieder

Question 62

Was versteht man unter einem genetischen Marker?

Accepted Answer

Ein spezifischer DNA-Abschnitt, der zur Identifizierung von Personen oder zum Nachverfolgen von Genen verwendet wird

Answer

Ein Protein, das für eine bestimmte Krankheit verantwortlich ist

Question 63

Mit welcher Methode können genetische Marker identifiziert werden?

Accepted Answer

Polymerase-Kettenreaktion (PCR)

Answer

Radiographie

Answer

Elektrophorese

Answer

Mikroskopie

Question 64

Welcher Faktor kann die Genauigkeit einer Stammbaumanalyse beeinträchtigen?

Accepted Answer

Unvollständige oder ungenaue Informationen

Answer

Die Art der verwendeten genetischen Marker

Answer

Die Anzahl der untersuchten Generationen

Answer

Das Vorhandensein seltener genetischer Mutationen