Erbkrankheiten: Biochemie, Ursachen und Behandlung

Question 1

Welcher Stoffwechselweg ist bei der Phenylketonurie gestört?

Accepted Answer

Proteinstoffwechsel

Answer

Kohlenhydratstoffwechsel

Answer

Fettstoffwechsel

Answer

Nukleinsäurestoffwechsel

Question 2

Welche Art von Mutation im CFTR-Gen führt typischerweise zu einer schweren Form der Mukoviszidose?

Accepted Answer

Deletion

Answer

Punktmutation

Answer

Insertion

Answer

Intron-Mutation

Question 3

Welches Verfahren wird zur Früherkennung von Phenylketonurie eingesetzt?

Accepted Answer

Guthrie-Test

Answer

Röntgenaufnahme der Lunge

Answer

Elektrokardiogramm

Answer

Augenuntersuchung

Question 4

Was ist das Ziel der Gentherapie bei Mukoviszidose?

Accepted Answer

Das defekte CFTR-Gen zu reparieren oder zu ersetzen

Answer

Die Produktion des fehlerhaften Proteins zu stoppen

Answer

Das Immunsystem zu unterdrücken

Answer

Schleimbildung zu reduzieren

Question 5

Welche Aminosäure kann bei Phenylketonurie nicht abgebaut werden?

Accepted Answer

Phenylalanin

Answer

Tyrosin

Answer

Tryptophan

Answer

Methionin

Question 6

Welcher Gerinnungsfaktor ist bei Hämophilie A betroffen?

Accepted Answer

Faktor VIII

Answer

Faktor IX

Answer

Faktor XI

Answer

Faktor XIII

Question 7

Welche Art der Vererbung liegt bei PKU vor?

Accepted Answer

Autosomal-rezessiv

Answer

Autosomal-dominant

Answer

X-chromosomal-dominant

Answer

X-chromosomal-rezessiv

Question 8

Welche biochemische Veränderung liegt bei Mukoviszidose vor?

Accepted Answer

Erhöhte Chloridkonzentration im Schweiß

Answer

Niedrige Natriumkonzentration im Urin

Answer

Gestörte Glukosehomöostase

Answer

Erhöhter Phenylalaninspiegel im Blut

Question 9

Welcher Mechanismus ist für die Gerinnungsstörung bei Hämophilie verantwortlich?

Accepted Answer

Mangel an Gerinnungsfaktoren

Answer

Übermäßige Fibrinolyse

Answer

Störung der Thrombozytenfunktion

Answer

Verminderte Produktion von Vitamin K

Question 10

Welche genetische Störung liegt der Mukoviszidose zugrunde?

Accepted Answer

Punktmutation

Answer

Genomische Deletion

Answer

Insertion

Answer

Translokation

Question 11

Welche Aussage beschreibt die Gentherapie bei Erbkrankheiten korrekt?

Accepted Answer

Gentherapien bieten Hoffnung als Behandlung für bestimmte Erbkrankheiten.

Answer

Gentherapien können derzeit alle Erbkrankheiten heilen.

Answer

Gentherapien sind völlig risikofrei.

Question 12

Wie beeinflussen epigenetische Faktoren die Entstehung und den Verlauf von Erbkrankheiten?

Accepted Answer

Epigenetische Faktoren können die Genexpression von Genen verändern, die an Erbkrankheiten beteiligt sind.

Answer

Epigenetische Faktoren spielen keine Rolle bei der Entstehung von Erbkrankheiten.

Answer

Epigenetische Faktoren sind nur bei seltenen Erbkrankheiten relevant.

Answer

Epigenetische Veränderungen sind immer vererbbar.

Question 13

Welche der folgenden Aussagen beschreibt den Zusammenhang zwischen Mutationen im CFTR-Gen und dem Ansprechen auf die Behandlung bei Mukoviszidose?

Accepted Answer

Nonsense-Mutationen führen zu einem verkürzten, nicht funktionsfähigen Protein.

Accepted Answer

Missense-Mutationen können die Aminosäuresequenz verändern und die Proteinfunktion beeinträchtigen.

Answer

Silent-Mutationen verändern die DNA-Sequenz, ohne die Proteinsequenz zu beeinflussen.

Question 14

Welche genetische Veränderung ist charakteristisch für die Mukoviszidose?

Accepted Answer

Mutation im CFTR-Gen

Answer

Duplikation im APC-Gen

Answer

Deletion im HBB-Gen

Question 15

Welche klinische Manifestation ist ein Hauptsymptom der Phenylketonurie?

Accepted Answer

Intellektuelle Beeinträchtigung

Answer

Muskelschwäche

Answer

Blutungsneigung

Answer

Hämolytische Anämie

Question 16

Welcher Faktor beeinflusst maßgeblich die Schwere der Hämophilie?

Accepted Answer

Aktivitätsgrad des fehlenden Gerinnungsfaktors

Answer

Geschlecht des Betroffenen

Answer

Alter des Betroffenen

Answer

Umgebungsbedingungen

Question 17

Welche Laboruntersuchung dient zur Diagnose der Phenylketonurie?

Accepted Answer

Bluttest zur Messung erhöhter Phenylalaninspiegel

Answer

Urintest auf Ketonkörper

Answer

Knochenmarkbiopsie

Answer

Elektrophorese von Serumproteinen

Question 18

Welches Vererbungsmuster liegt bei der Hämophilie vor?

Accepted Answer

X-chromosomal-rezessiv

Answer

Autosomal-dominant

Answer

Autosomal-rezessiv

Answer

Mitochondrial

Question 19

Welches Protein ist bei der Mukoviszidose funktionsgestört?

Accepted Answer

CFTR

Answer

Thrombin

Answer

Phenylalaninhydroxylase

Answer

Glukokinase

Question 20

Welcher Gerinnungsfaktor ist bei Hämophilie A betroffen?

Accepted Answer

Faktor VIII

Answer

Faktor XI

Answer

Faktor XIII

Answer

Faktor IX

Question 21

Welche Maßnahme dient der Prävention von Blutungen bei Patienten mit Hämophilie?

Accepted Answer

Regelmäßige Substitution des fehlenden Gerinnungsfaktors

Answer

Antibiotikaprophylaxe

Answer

Chemotherapie

Question 22

Welche der folgenden Aussagen über Mukoviszidose trifft am ehesten zu?

Accepted Answer

Verursacht durch Mutationen im CFTR-Gen, die zu einem gestörten Chloridtransport führen.

Answer

Verursacht durch Mutationen im HBB-Gen, die zu einer Anämie führen.

Answer

Verursacht durch Mutationen im BRCA1-Gen, die zu einem erhöhten Brustkrebsrisiko führen.

Question 23

Welches Symptom ist eine häufige klinische Manifestation von Phenylketonurie?

Accepted Answer

Intellektuelle Behinderung

Answer

Durchfall

Answer

Blutungsneigung

Question 24

Welcher Vererbungstyp liegt bei Hämophilie vor?

Accepted Answer

X-chromosomal-rezessive Vererbung

Answer

Polygene Vererbung

Answer

Autosomal-dominante Vererbung

Answer

Autosomal-rezessive Vererbung

Question 25

Welche Aussage zur Behandlung von Phenylketonurie ist korrekt?

Accepted Answer

Erfordert eine lebenslange phenylalaninarme Ernährung.

Answer

Kann mit Medikamenten geheilt werden.

Answer

Erfordert eine glutenfreie Ernährung.

Question 26

Welches der folgenden ethischen Prinzipien ist in der genetischen Beratung von zentraler Bedeutung?

Accepted Answer

Autonomie des Patienten

Answer

Wohltätigkeit

Answer

Gerechtigkeit

Answer

Nützlichkeit

Question 27

Welche Aussage zur Pränataldiagnostik ist korrekt?

Accepted Answer

Kann verwendet werden, um schwere Erbkrankheiten zu erkennen.

Answer

Kann nur in den letzten Schwangerschaftswochen durchgeführt werden.

Answer

Ist immer risikofrei.

Question 28

Welche Aussage zur Gentherapie ist richtig?

Accepted Answer

Befindet sich noch in der Entwicklung und Erforschung.

Answer

Wird routinemäßig in der klinischen Praxis angewendet.

Answer

Ist eine Heilung für alle Erbkrankheiten.

Answer

Ist frei von Risiken.

Question 29

Welche Aufgabe gehört zu den Aufgaben eines Humangenetikers?

Accepted Answer

Beratung von Patienten mit Erbkrankheiten

Answer

Begleitung von Geburten

Answer

Durchführung von Operationen

Answer

Verschreibung von Medikamenten

Question 30

Welche der folgenden Stoffwechselstörungen ist mit einer Anhäufung von Phenylalanin im Körper verbunden?

Accepted Answer

Phenylketonurie

Answer

Albinismus

Answer

Hämophilie

Question 31

Welche der folgenden Blutungskrankheiten wird durch einen Mangel an Gerinnungsfaktor VIII verursacht?

Accepted Answer

Hämophilie A

Answer

Thrombozytopenie

Answer

Hämophilie B

Answer

Von-Willebrand-Syndrom

Question 32

Welche der folgenden Aussagen beschreibt zutreffend die Behandlung von Mukoviszidose?

Accepted Answer

Sie umfasst eine Kombination aus Medikamenten, Physiotherapien und Ernährungsmaßnahmen.

Answer

Sie ist für alle Patienten gleich wirksam.

Answer

Sie kann die zugrunde liegende Genmutation reparieren.

Question 33

Welche der folgenden Aussagen zur genetischen Vererbung von Mukoviszidose trifft zu?

Accepted Answer

Sie wird autosomal-rezessiv vererbt.

Answer

Sie wird X-chromosomal-dominant vererbt.

Answer

Sie wird autosomal-dominant vererbt.

Answer

Sie ist nicht vererbbar.

Question 34

Zu welcher Medikamentenklasse gehören Mukolytika, die bei der Behandlung von Mukoviszidose eingesetzt werden?

Accepted Answer

Sekretolytika

Answer

Antibiotika

Answer

Antivirale Medikamente

Answer

Antikonvulsiva

Question 35

Welcher der folgenden Faktoren hat keinen Einfluss auf die Schwere der Mukoviszidose?

Accepted Answer

Psychische Faktoren

Answer

Ernährungsstatus

Answer

Alter des Patienten

Answer

Mutationstyp

Question 36

Welche der folgenden Aussagen zur genetischen Beratung bei genetischen Krankheiten ist zutreffend?

Accepted Answer

Sie kann Paaren helfen, das Risiko einzuschätzen, dass ihre Kinder eine genetische Krankheit erben.

Answer

Sie kann die zugrunde liegende Genmutation heilen.

Answer

Sie wird nur für schwere genetische Krankheiten empfohlen.

Question 37

Welches Enzym ist bei Patienten mit Phenylketonurie (PKU) defekt?

Accepted Answer

Phenylalaninhydroxylase

Answer

Tyrosinhydroxylase

Answer

Tryptophanhydroxylase

Answer

Dopadecarboxylase

Question 38

Warum werden Neugeborene mit PKU auf eine Diät mit reduziertem Phenylalaningehalt gesetzt?

Accepted Answer

Um die Anhäufung von Phenylalanin im Gehirn zu verhindern, das zu neurologischen Schäden führen kann.

Answer

Um das Wachstum und die Entwicklung des Kindes zu fördern.

Answer

Um die Aufnahme von essentiellen Aminosäuren zu verbessern.

Answer

Um die Produktion von Melanin zu erhöhen.

Question 39

Welche der folgenden Aussagen über die Gentherapie bei Hämophilie ist FALSCH?

Accepted Answer

Gentherapie ist derzeit eine gängige und wirksame Behandlung für alle Formen der Hämophilie.

Answer

Gentherapie ist eine vielversprechende, aber noch in der Entwicklung befindliche Behandlungsstrategie.

Answer

Gentherapie kann bei einigen Patienten zu einer dauerhaften Produktion von Faktor VIII oder Faktor IX führen.

Answer

Gentherapie zielt darauf ab, das defekte Gen für die Blutgerinnung zu ersetzen.

Question 40

Welche der folgenden Aussagen über die genetische Beratung bei erblichen Krankheiten ist RICHTIG?

Accepted Answer

Genetische Beratung kann Familien helfen, das Risiko für erbliche Krankheiten zu verstehen und Entscheidungen über ihre Familienplanung zu treffen.

Answer

Genetische Beratung ist nur für Paare mit bekannten genetischen Erkrankungen relevant.

Answer

Genetische Beratung kann die Wahrscheinlichkeit für eine erbliche Krankheit zu 100% vorhersagen.

Answer

Genetische Beratung beinhaltet immer einen Gentest.

Question 41

Eine Mutation im CFTR-Gen kann zu welcher der folgenden Veränderungen im Protein führen?

Accepted Answer

Veränderung der Proteinstruktur und Funktion

Answer

Erhöhte Proteinproduktion

Answer

Reduzierte Proteinabbau

Answer

Keine Veränderung im Protein

Question 42

Welche der folgenden Methoden ist NICHT zur Diagnose von PKU geeignet?

Accepted Answer

Röntgenuntersuchung

Answer

Genetische Tests

Answer

Blutuntersuchung

Answer

Neugeborenen-Screening

Question 43

Welches Protein ist bei Mukoviszidose defekt?

Accepted Answer

CFTR-Protein

Answer

Insulin

Answer

Kollagen

Answer

Hämoglobin

Question 44

Welcher Stoffwechselweg ist bei Phenylketonurie beeinträchtigt?

Accepted Answer

Abbau von Phenylalanin

Answer

Abbau von Glukose

Answer

Synthese von Insulin

Answer

Synthese von Hämoglobin

Question 45

Welche der folgenden Aussagen trifft auf Hämophilie A zu?

Accepted Answer

Sie wird durch einen Mangel an Faktor VIII verursacht.

Answer

Sie ist eine autosomal-dominante Erkrankung.

Answer

Sie betrifft hauptsächlich Frauen.

Question 46

Welche Art von Mutation führt am häufigsten zu Mukoviszidose?

Accepted Answer

Deletion

Answer

Punktmutation

Answer

Insertion

Answer

Inversion

Question 47

Welches Organ ist bei Phenylketonurie am stärksten betroffen?

Accepted Answer

Gehirn

Answer

Leber

Answer

Lunge

Answer

Herz

Question 48

Welche der folgenden Behandlungsoptionen ist die häufigste für Hämophilie A?

Accepted Answer

Ersatztherapie mit Faktor VIII

Answer

Knochenmarktransplantation

Answer

Gentherapie

Answer

Bluttransfusionen

Question 49

Welche der folgenden Aussagen trifft auf autosomal-rezessive Erbkrankheiten zu?

Accepted Answer

Betroffene Individuen erben zwei mutierte Kopien des Gens.

Answer

Betroffene Individuen erben eine mutierte Kopie des Gens.

Answer

Die Krankheit tritt häufiger bei Männern als bei Frauen auf.

Question 50

Welches Enzym ist bei Phenylketonurie defekt?

Accepted Answer

Phenylalaninhydroxylase

Answer

Lipase

Answer

Amylase

Answer

Laktase

Question 51

Was ist ein häufiges Symptom von Mukoviszidose?

Accepted Answer

Chronischer Husten und Schleimproduktion

Answer

Blutungen

Answer

Hautläsionen

Answer

Geistige Behinderung

Question 52

Welche Art von Mutation verursacht Hämophilie A?

Accepted Answer

Mutation im Gen für Faktor VIII

Answer

Mutation im Gen für Hämoglobin

Answer

Mutation im Gen für Insulin

Answer

Mutation im Gen für Kollagen

Question 53

Welche Aussage über Mukoviszidose ist richtig?

Accepted Answer

Sie wird durch Mutationen im CFTR-Gen verursacht, die zu einem fehlerhaften Chloridkanalprotein führen.

Answer

Sie ist eine autosomal-dominante Erbkrankheit.

Question 54

Welche der folgenden Aussagen beschreibt die biochemische Grundlage der Phenylketonurie (PKU) am besten?

Accepted Answer

Ein Mangel des Enzyms Phenylalaninhydroxylase führt zur Anhäufung von Phenylalanin im Körper.

Answer

Ein Defekt im Insulinrezeptor führt zu erhöhten Blutzuckerspiegeln.

Answer

Eine unzureichende Produktion von Schilddrüsenhormonen führt zu Stoffwechselstörungen.

Question 55

Ein Patient mit Hämophilie A hat eine starke Blutungsneigung. Welcher der folgenden Faktoren ist bei diesem Patienten am wahrscheinlichsten betroffen?

Accepted Answer

Faktor VIII

Answer

Faktor VII

Answer

Faktor II

Answer

Faktor X

Question 56

Welche Aussage über die Behandlung von Phenylketonurie (PKU) ist richtig?

Accepted Answer

Eine phenylalaninarme Diät ist entscheidend für die Behandlung von PKU.

Answer

PKU kann durch eine proteinreiche Ernährung geheilt werden.

Answer

Eine Gentherapie ist die einzige wirksame Behandlungsoption für PKU.

Question 57

Welche der folgenden Aussagen beschreibt den Vererbungsmodus von Hämophilie A am besten?

Accepted Answer

X-chromosomal-rezessiv

Answer

Autosomal-dominant

Answer

Autosomal-rezessiv

Answer

Y-chromosomal

Question 58

Welche Komplikation kann bei unbehandelter Phenylketonurie (PKU) auftreten?

Accepted Answer

Geistige Behinderung

Answer

Diabetes mellitus

Answer

Herzinsuffizienz

Answer

Leberzirrhose

Question 59

Welche Aussage über das Screening auf Mukoviszidose bei Neugeborenen ist richtig?

Accepted Answer

Es ermöglicht eine frühzeitige Diagnose und Behandlung, was die Lebensqualität der Betroffenen verbessern kann.

Answer

Es ist nicht zuverlässig und führt häufig zu falsch-positiven Ergebnissen.

Question 60

Welche der folgenden Therapien kann bei Hämophilie A eingesetzt werden, um Blutungen zu kontrollieren?

Accepted Answer

Substitution des fehlenden Gerinnungsfaktors VIII

Answer

Transplantation von Knochenmark

Answer

Regelmäßige Bluttransfusionen mit Vollblut

Answer

Gabe von Vitamin K

Question 61

Welches der folgenden Enzyme ist bei der Phenylketonurie (PKU) betroffen?

Accepted Answer

Phenylalaninhydroxylase

Answer

Glucokinase

Answer

Tyrosinase

Answer

Hexokinase