Humangenetische Erkrankungen: Online-Quiz für Studierende der Biologie

Question 1

Monogene Erkrankungen werden durch Mutationen in welchen Genbereichen verursacht?

Accepted Answer

Einem einzigen Gen

Answer

Mehreren Genen gleichzeitig

Answer

Nur in Genen auf Geschlechtschromosomen

Answer

Nur in Genen auf Autosomen

Question 2

Welches Ziel wird mit genetischer Beratung NICHT verfolgt?

Accepted Answer

Vorhersage des genauen Krankheitsverlaufs.

Answer

Bereitstellung von Informationen über das Risiko für genetische Erkrankungen.

Answer

Emotionale Unterstützung bei der Entscheidungsfindung.

Answer

Verhinderung der Weitergabe genetischer Erkrankungen an zukünftige Generationen.

Question 3

Welches der folgenden Enzyme ist an der Replikation von DNA beteiligt?

Accepted Answer

DNA-Polymerase

Answer

RNA-Polymerase

Answer

Ligase

Answer

Endonuklease

Question 4

Welcher Mechanismus ist primär für monogene Erbkrankheiten verantwortlich?

Accepted Answer

Mutationen in einem einzelnen Gen

Answer

Mutationen in mehreren Genen

Answer

Epigenetische Veränderungen

Answer

Umwelteinflüsse

Question 5

Welche der folgenden Methoden ist KEINE gängige Methode zur genetischen Diagnostik?

Accepted Answer

Ultraschalluntersuchung

Answer

Karyotypanalyse

Answer

DNA-Sequenzierung

Answer

Biochemische Analysen

Question 6

Welche der folgenden Erkrankungen ist ein Beispiel für eine polygene Erkrankung?

Accepted Answer

Herz-Kreislauf-Erkrankungen

Answer

Zystische Fibrose

Answer

Down-Syndrom

Answer

Huntington-Krankheit

Question 7

Was beschreibt die Penetranz?

Accepted Answer

Den Anteil der Personen mit einem bestimmten Genotyp, die den entsprechenden Phänotyp aufweisen

Answer

Das Ausmaß der klinischen Ausprägung eines Merkmals

Answer

Die Wahrscheinlichkeit, dass ein mutiertes Gen an die Nachkommen weitergegeben wird

Answer

Die Häufigkeit eines bestimmten Genotyps in einer Population

Question 8

Welches Enzym ist an der DNA-Replikation beteiligt?

Accepted Answer

Polymerase

Answer

Ligase

Answer

Restriktionsenzym

Answer

Transposase

Question 9

Welche der folgenden Aussagen zur epigenetischen Vererbung ist richtig?

Accepted Answer

Sie kann durch Umweltfaktoren beeinflusst werden.

Answer

Sie beinhaltet Veränderungen in der DNA-Sequenz.

Answer

Sie ist immer von Generation zu Generation vererbbar.

Answer

Epigenetische Veränderungen sind immer schädlich.

Question 10

Welche der folgenden Erkrankungen ist **monogen** vererbt?

Accepted Answer

Thalassämie

Answer

Diabetes mellitus Typ 2

Answer

Schizophrenie

Answer

Krebserkrankungen

Question 11

Was versteht man unter **genetischer Beratung**?

Accepted Answer

Beratung zu genetischen Risiken in Familien

Answer

Beratung zu Entscheidungen über die Familiengründung

Answer

Beratung zur Behandlung von genetischen Krankheiten

Answer

Beratung zur Veränderung von Genen

Question 12

Was ist die **Penetranz** eines Gens?

Accepted Answer

Der Anteil der Individuen mit einem bestimmten Genotyp, die den entsprechenden Phänotyp aufweisen

Answer

Der Anteil der Individuen mit einem bestimmten Phänotyp, die den entsprechenden Genotyp aufweisen

Answer

Die Wahrscheinlichkeit der Vererbung eines Gens von einer Elterngeneration an die nächste

Answer

Die Stärke des Einflusses eines Gens auf den Phänotyp

Question 13

Was ist ein **Allel**?

Accepted Answer

Eine alternative Form eines Gens

Answer

Eine bestimmte Region auf einem Chromosom

Answer

Ein Gen, das für ein bestimmtes Merkmal verantwortlich ist

Answer

Eine Mutation in einem Gen

Question 14

Welche Aussage zu **genetischen Erkrankungen** ist **falsch**?

Accepted Answer

Sie sind immer heilbar

Answer

Umweltfaktoren können sie beeinflussen

Answer

Sie sind immer vererbbar

Answer

Sie können in jedem Alter auftreten

Question 15

Was ist ein **Karyogramm**?

Accepted Answer

Eine grafische Darstellung der Chromosomen eines Individuums

Answer

Eine Analyse der DNA-Sequenz eines Individuums

Answer

Eine Untersuchung der Gene eines Individuums

Answer

Eine Methode zur Diagnose genetischer Erkrankungen

Question 16

Welche Aussage über monogene Erkrankungen trifft zu?

Accepted Answer

Sie werden durch eine Mutation in einem einzigen Gen verursacht.

Answer

Sie treten immer mit einer Häufigkeit von 1:1000 auf.

Answer

Sie werden immer autosomal-rezessiv vererbt.

Question 17

Mit welcher Technik können Punktmutationen in Genen identifiziert werden?

Accepted Answer

PCR und DNA-Sequenzierung

Answer

Mikroskopie

Answer

FISH

Answer

Karyotypisierung

Question 18

Was ist das primäre Ziel der genetischen Beratung?

Accepted Answer

Menschen über die Genetik von Krankheiten und deren Implikationen aufzuklären.

Answer

Embryonen genetisch zu modifizieren

Answer

Genetische Defekte zu heilen

Question 19

Welche Aussage über polygene Erkrankungen ist korrekt?

Accepted Answer

Sie werden durch die additive Wirkung mehrerer Gene beeinflusst.

Answer

Sie können vollständig pränatal diagnostiziert werden.

Answer

Sie folgen einem einfachen mendelschen Vererbungsmuster.

Question 20

Welches Gen ist für die zystische Fibrose verantwortlich?

Accepted Answer

CFTR

Answer

HBB

Answer

BRCA1

Answer

HD

Question 21

Welche Art von Mutation führt zu einer Verschiebung des Leserasters?

Accepted Answer

Insertion oder Deletion einer Nicht-Vielfachen von drei Nukleotiden

Answer

Austausch einer einzelnen Nukleotidbase

Answer

Verdopplung einer DNA-Sequenz

Question 22

Welche Technologie hat die Identifizierung von Krankheitsgenen revolutioniert?

Accepted Answer

Next-Generation-Sequenzierung

Answer

Mikroskope

Answer

Karyotypisierung

Answer

Elektrophorese

Question 23

Welche ethische Erwägung ist im Bereich der Humangenetik besonders wichtig?

Accepted Answer

Datenschutz und Diskriminierung

Answer

Auswirkungen auf zukünftige Generationen

Answer

Kosten der Behandlung

Question 24

Welche Erkrankung ist ein Beispiel für eine genetisch bedingte Form von Krebs?

Accepted Answer

BRCA1/2-assoziierter Brust- und Eierstockkrebs

Answer

Hautkrebs

Answer

Gebärmutterhalskrebs

Answer

Lungenkrebs

Question 25

Welche der folgenden Aussagen zu monogenen Krankheiten ist **richtig**?

Accepted Answer

Sie werden durch Mutationen in **einem** Gen verursacht.

Answer

Sie werden immer **dominant** vererbt.

Answer

Sie sind immer **rezessiv** vererbt.

Question 26

Welche Art von Vererbungsmuster ist charakteristisch für **autosomal-dominante** Krankheiten?

Accepted Answer

Betroffene Personen haben mindestens **ein** betroffenes Allel.

Answer

Nur **männliche** Personen können betroffen sein.

Answer

Betroffene Personen haben immer **zwei** betroffene Allele.

Question 27

Welche der folgenden Krankheiten ist ein Beispiel für eine **polygene** Krankheit?

Accepted Answer

Herzerkrankungen

Answer

Huntington-Krankheit

Answer

Zystische Fibrose

Answer

Hämophilie

Question 28

Welche wesentliche Rolle spielt die **genetische Beratung** bei der Prävention von Erbkrankheiten?

Accepted Answer

Sie unterstützt Einzelpersonen, das Risiko zu verstehen und **informierte Entscheidungen** zu treffen.

Answer

Sie bietet eine **Heilung** für alle Erbkrankheiten.

Answer

Sie garantiert, dass zukünftige Kinder **frei** von Erbkrankheiten sind.

Question 29

Was ist die zugrunde liegende Ursache für **Sichelzellenanämie**?

Accepted Answer

Mutation im **β-Globin-Gen**

Answer

Mutation im **α-Globin-Gen**

Answer

Deletion des **β-Globin-Gens**

Answer

Duplikation des **α-Globin-Gens**

Question 30

Welches charakteristische Merkmal ist typisch für **Mukoviszidose**?

Accepted Answer

**Verdickter Schleim**

Answer

Intellektuelle Beeinträchtigung

Answer

Muskelschwäche

Answer

Hautveränderungen

Question 31

Welches Vererbungsmuster trifft auf **Hämophilie A** zu?

Accepted Answer

**X-chromosomal rezessiv**

Answer

Autosomal dominant

Answer

Y-chromosomal dominant

Answer

Autosomal rezessiv

Question 32

Welche diagnostische Methode wird häufig zur Identifizierung genetischer Krankheiten eingesetzt?

Accepted Answer

**Genanalyse**

Answer

Blutbild

Answer

Röntgenuntersuchung

Question 33

Was ist das primäre Ziel der **Pränataldiagnostik**?

Accepted Answer

**Erkennung fetaler Anomalien**

Answer

Behandlung fetaler Anomalien

Answer

Bestimmung des Schwangerschaftsalters

Answer

Vorhersage des Geschlechts des Fötus

Question 34

Welche ethische Überlegung ist bei der Durchführung einer genetischen Beratung von besonderer Bedeutung?

Accepted Answer

**Autonomie** der Patienten

Answer

Soziale Stigmatisierung

Answer

Wirtschaftliche Kosten

Answer

Politische Auswirkungen

Question 35

Welche der folgenden Aussagen beschreibt am besten eine monogene Erkrankung?

Accepted Answer

Sie wird durch eine Mutation in einem einzelnen Gen verursacht.

Answer

Sie tritt nur bei polygenen Erkrankungen auf.

Answer

Sie kann nicht durch genetische Beratung erkannt werden.

Answer

Sie ist immer durch eine chromosomale Aberration bedingt.

Question 36

Welche genetische Veränderung liegt der Sichelzellenanämie zugrunde?

Accepted Answer

Eine Punktmutation im Gen für das Beta-Globin-Protein

Answer

Eine Insertion im Gen für das Gamma-Globin-Protein

Answer

Eine Deletion im Gen für das Alpha-Globin-Protein

Question 37

Welches Hauptziel verfolgt die genetische Beratung?

Accepted Answer

Informationen über das Risiko für genetische Erkrankungen in Familien bereitzustellen

Answer

Nur Paare zu beraten, die Kinder planen

Answer

Eine Heilung für genetische Erkrankungen zu garantieren

Question 38

Welche der folgenden Krankheiten wird autosomal-dominant vererbt?

Accepted Answer

Huntington-Krankheit

Answer

Down-Syndrom

Answer

Hämophilie

Answer

Zystische Fibrose

Question 39

Welche Aussage zur Pränataldiagnostik ist korrekt?

Accepted Answer

Sie kann genetische Anomalien beim Fötus erkennen.

Answer

Sie kann immer das Geschlecht des Fötus bestimmen.

Answer

Sie ist für alle Schwangerschaften zwingend erforderlich.

Answer

Sie ist immer mit invasiven Eingriffen verbunden.

Question 40

Welches Enzym ist für die DNA-Replikation während der Polymerase-Kettenreaktion (PCR) verantwortlich?

Accepted Answer

DNA-Polymerase

Answer

Restriktionsenzym

Answer

RNA-Polymerase

Answer

Ligase

Question 41

Welches Hauptziel verfolgt die genetische Kartierung?

Accepted Answer

Die Position von Genen auf Chromosomen zu bestimmen

Answer

Immer erfolgreich

Answer

Nur bei prokaryotischen Organismen durchführbar

Question 42

Welche der folgenden Krankheiten wird durch eine Mutation im CFTR-Gen verursacht?

Accepted Answer

Zystische Fibrose

Answer

Hämophilie

Answer

Sichelzellenanämie

Answer

Huntington-Krankheit

Question 43

Welche der folgenden Krankheiten wird durch eine Mutation im Gen für das Enzym Phenylalaninhydroxylase verursacht?

Accepted Answer

Phenylketonurie

Answer

Sichelzellenanämie

Answer

Huntington-Krankheit

Answer

Zystische Fibrose

Question 44

Welche der folgenden Aussagen über polygene Erkrankungen ist korrekt?

Accepted Answer

Sie werden durch die additive Wirkung mehrerer Gene verursacht.

Answer

Sie werden immer autosomal-dominant vererbt.

Answer

Sie weisen eine hohe Penetranz auf.

Question 45

Welche der folgenden Methoden wird in der genetischen Beratung verwendet, um das Wiederholungsrisiko für eine genetische Erkrankung zu schätzen?

Accepted Answer

Stammbaumanalyse

Answer

Karyotypisierung

Answer

DNA-Sequenzierung

Answer

Pränataldiagnostik

Question 46

Welche der folgenden Aussagen über Gentests ist korrekt?

Accepted Answer

Sie können zur Diagnose, zum Screening und zur Vorhersage des Krankheitsverlaufs verwendet werden.

Answer

Sie sollten nur für schwerwiegende Krankheiten angewendet werden.

Answer

Sie sind immer zu 100 % genau.

Question 47

Welche der folgenden Erkrankungen ist eine erbliche Stoffwechselstörung?

Accepted Answer

Gaucher-Krankheit

Answer

Parkinson-Krankheit

Answer

Herzerkrankung

Answer

Krebs

Question 48

Welche der folgenden Krankheiten wird durch eine Mutation im Gen für das Protein Dystrophin verursacht?

Accepted Answer

Duchenne-Muskeldystrophie

Answer

Zystische Fibrose

Answer

Hämophilie A

Answer

Tay-Sachs-Syndrom

Question 49

Welche der folgenden Aussagen über genetische Beratung ist richtig?

Accepted Answer

Sie kann Einzelpersonen helfen, informierte Entscheidungen über ihre reproduktive Zukunft zu treffen.

Answer

Sie kann immer eine definitive Diagnose für eine genetische Erkrankung liefern.

Answer

Sie sollte nur von Medizinern durchgeführt werden.

Question 50

Welche der folgenden Aussagen zu monogenen Erkrankungen ist **falsch**?

Accepted Answer

Monogene Erkrankungen werden immer dominant vererbt.

Answer

Beispiele für monogene Erkrankungen sind Mukoviszidose und Sichelzellanämie.

Answer

Monogene Erkrankungen können sowohl dominant als auch rezessiv vererbt werden.

Answer

Monogene Erkrankungen werden durch Mutationen in einem einzigen Gen verursacht.

Question 51

Welche Aussage beschreibt am besten den **polygenen Charakter** von Krankheiten?

Accepted Answer

Mehrere Gene tragen zur Ausprägung der Krankheit bei.

Answer

Die Krankheit wird durch Umwelteinflüsse verursacht.

Answer

Die Krankheit ist durch eine Kombination aus genetischen und Umwelteinflüssen bedingt.

Answer

Die Krankheit wird durch ein einziges Gen verursacht.

Question 52

Welche der folgenden Krankheiten ist ein **klassisches Beispiel für eine polygene Erkrankung**?

Accepted Answer

Diabetes mellitus Typ 2

Answer

Blutarmut (Anämie)

Answer

Mukoviszidose

Answer

Hämophilie

Question 53

Welche der folgenden Aussagen beschreibt am besten die Rolle der **genetischen Beratung**?

Accepted Answer

Die Beratung informiert Familien über die Risiken und Möglichkeiten von genetischen Erkrankungen.

Answer

Die Beratung entscheidet über die Behandlung von genetischen Erkrankungen.

Answer

Die Beratung führt die genetische Diagnostik durch.

Answer

Die Beratung unterstützt Familien bei der Entscheidungsfindung im Umgang mit genetischen Erkrankungen.

Question 54

Welche der folgenden Faktoren sind **wichtig für die genetische Beratung**?

Accepted Answer

Familiengeschichte, Lebensgewohnheiten und Risikofaktoren.

Answer

Nur die Lebensgewohnheiten.

Answer

Nur die Risikofaktoren.

Answer

Nur die Familiengeschichte.

Question 55

Welche der folgenden Aussagen über **pränatale Diagnostik** ist **falsch**?

Accepted Answer

Pränatale Diagnostik ist immer risikofrei.

Answer

Pränatale Diagnostik kann verschiedene Verfahren umfassen, wie z.B. Ultraschall oder Fruchtwasseruntersuchung.

Answer

Pränatale Diagnostik kann bei der Entscheidungsfindung über die Schwangerschaft helfen.

Answer

Pränatale Diagnostik kann das Risiko für bestimmte Krankheiten feststellen.

Question 56

Ein Paar, das beide heterozygot für eine rezessiv vererbte Krankheit sind, hat ein Kind. Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, dass dieses Kind die Krankheit erbt?

Accepted Answer

25%

Answer

75%

Answer

50%

Answer

100%