Genomsequenzierung und -assemblierung: Online-Quiz für Bioinformatik-Studierende

Question 1

Welche Methode wird für die Sequenzierung einzelner DNA-Stränge eingesetzt?

Accepted Answer

Sanger-Sequenzierung

Answer

Next-Generation-Sequenzierung (NGS)

Answer

DNA-Microarrays

Answer

Restriktionsenzymkartierung

Question 2

Welche Technologie ermöglicht die gleichzeitige Sequenzierung von Millionen von DNA-Fragmenten?

Accepted Answer

Next-Generation-Sequenzierung (NGS)

Answer

Sanger-Sequenzierung

Answer

PCR

Answer

Mikrofluidsteuerung

Question 3

Welcher Assemblierungsalgorithmus wird häufig für die De-novo-Assemblierung von Genomen verwendet?

Accepted Answer

De-Bruijn-Graph

Answer

Overlapping-Layout-Consensus (OLC)

Answer

Paired-End-Assembly (PE)

Answer

Smith-Waterman-Alignment

Question 4

Welches Qualitätsmaß ist für die Bewertung der Genauigkeit der Genomassemblierung entscheidend?

Accepted Answer

N50

Answer

GC-Gehalt

Answer

Transkriptionsrate

Answer

Exom-Abdeckung

Question 5

Welche aktuellen Fortschritte und potenziellen Zukunftsrichtungen prägen die Entwicklung der Genomsequenzierung?

Accepted Answer

Long-Read-Sequenzierung und Nanoporen-Sequenzierung

Answer

Sequenzierung ausschließlich mit der Sanger-Methode

Answer

Keine aktuellen Fortschritte

Answer

Sequenzierung ausschließlich mit der Next-Generation-Methode

Question 6

Was ist das primäre Ziel der Genomsequenzierung?

Accepted Answer

Bestimmung der gesamten DNA-Sequenz eines Organismus

Answer

Identifizierung von Genen und Mutationen

Answer

Entwicklung neuer Medikamente

Answer

Analyse der Evolution

Question 7

Welche Technik ist ein wesentlicher Bestandteil der Next-Generation-Sequenzierung?

Accepted Answer

Clusterbildung

Answer

PCR-Amplifikation

Answer

Kapillarsequenzierung

Answer

Sanger-Reagenzien

Question 8

Was ist der Zweck der Genomassemblierung?

Accepted Answer

Verbindung überlappender DNA-Sequenzen zu einer zusammenhängenden Sequenz

Answer

Identifizierung von Genen und Promotoren

Answer

Vorhersage von Proteinstrukturen

Answer

Analyse von Genexpression

Question 9

Welcher Vorteil der Next-Generation-Sequenzierung gegenüber der Sanger-Sequenzierung ist für die Genomforschung am bedeutendsten?

Accepted Answer

Höherer Durchsatz

Answer

Niedrigere Kosten

Answer

Höhere Genauigkeit

Answer

Einfachere Probenvorbereitung

Question 10

Was ist eine Contig?

Accepted Answer

Eine zusammenhängende Sequenz aus überlappenden DNA-Fragmenten

Answer

Eine Sammlung nicht zusammenhängender DNA-Fragmenten

Answer

Ein Bereich des Genoms mit einer hohen Gendichte

Answer

Ein Sequenzmarker, der für die Kartierung von Genen verwendet wird

Question 11

Welche Methode wird bei der Sanger-Sequenzierung zur Terminierung von DNA-Fragmenten eingesetzt?

Accepted Answer

Didesoxynukleotide

Answer

Fluoreszenzmarkierte Nukleotide

Answer

Radioaktive Nukleotide

Answer

Biontinmarkierte Nukleotide

Question 12

Welchen Algorithmus verwendet man bei der De-novo-Assemblierung von Genomen, um überlappende Sequenzen zu identifizieren?

Accepted Answer

Overlapping-Layout-Consensus-Algorithmus

Answer

Greedy-Algorithmus

Answer

Suffix-Tree-Algorithmus

Answer

Hamming-Distanz

Question 13

Welche Software wird zur Visualisierung von Genomassemblierungen verwendet?

Accepted Answer

IGV

Answer

SAMtools

Answer

BWA

Answer

GATK

Question 14

Welcher Schritt in der Genomsequenzierung erzeugt überlappende DNA-Fragmente?

Accepted Answer

Fragmentierung

Answer

Ligation

Answer

Amplifikation

Answer

Sequenzierung

Question 15

Welche Technik identifiziert Einzelnukleotid-Varianten (SNVs) in Genomsequenzen?

Accepted Answer

Variante Calling

Answer

Genomweite Assoziationsstudie

Answer

Epigenetische Analyse

Answer

RNA-Sequenzierung

Question 16

Welcher Algorithmus wird verwendet, um Sequenzierungsreads an ein Referenzgenom anzupassen?

Accepted Answer

BWA

Answer

BLAST

Answer

HMMER

Answer

ClustalW

Question 17

Welche der folgenden Aussagen über die Illumina-Sequenzierung ist falsch?

Accepted Answer

Sie ist teurer als die Sanger-Sequenzierung.

Answer

Sie verwendet reversible Terminatoren.

Answer

Sie ist eine Hochdurchsatz-Sequenzierungstechnologie.

Answer

Sie erzeugt Paired-End-Reads.

Question 18

Welche bioinformatische Software wird häufig für die Neuassemblierung von Genomsequenzen verwendet?

Accepted Answer

SPAdes

Answer

BLAST

Answer

Ensembl

Question 19

Bei der Sanger-Sequenzierung werden zur Sequenzierung Didesoxynukleotid-Triphosphate verwendet. Welchen Zweck erfüllen diese?

Accepted Answer

Sie beenden die DNA-Synthese an der Position, an der sie eingebaut werden.

Answer

Sie markieren die Nukleotide mit Fluoreszenzfarbstoffen.

Answer

Sie ermöglichen die Synthese komplementärer DNA-Stränge.

Answer

Sie verhindern die Bildung von Sekundärstrukturen in der DNA.

Question 20

Welche der folgenden Aussagen trifft auf die Next-Generation-Sequenzierung (NGS) zu?

Accepted Answer

Sie ermöglicht die Sequenzierung von Millionen von DNA-Fragmenten gleichzeitig.

Answer

Sie ist genauso genau wie die Sanger-Sequenzierung.

Answer

Sie erfordert eine aufwendige Probenaufbereitung.

Answer

Sie wird hauptsächlich für die Sequenzierung kleiner Genome verwendet.

Question 21

Welche der folgenden Metriken ist ein Maß für die Zuverlässigkeit von Sequenzreads?

Accepted Answer

Phred-Qualitätswert

Answer

Coverage-Tiefe

Answer

Alignment-Score

Answer

Read-Länge

Question 22

In welchem Datenformat werden Sequenzdaten typischerweise gespeichert, um die Qualität jedes einzelnen Nukleotids anzugeben?

Accepted Answer

FASTQ

Answer

SAM

Answer

VCF

Answer

BAM

Question 23

Welches Software-Tool wird häufig zur Alignierung von Sequenzen auf ein Referenzgenom verwendet?

Accepted Answer

Burrows-Wheeler Aligner (BWA)

Answer

VCFtools

Answer

BLAST

Answer

SnpEff

Question 24

Welche der folgenden Methoden ist eine Technik der Sanger-Sequenzierung?

Accepted Answer

Terminatormethode

Answer

Illumina-Sequenzierung

Answer

Pyrosequenzierung

Question 25

Welche Technologie wird in der Next-Generation-Sequenzierung eingesetzt?

Accepted Answer

Clusterbildung und sequentielle Fluoreszenzdetektion

Answer

Radioaktive Markierung

Answer

Kapillarelektrophorese

Question 26

Welche Software wird häufig für die De-novo-Assemblierung von Genomen verwendet?

Accepted Answer

SPAdes

Answer

UCSC Genome Browser

Answer

Bowtie2

Answer

CLC Workbench

Question 27

Welche Art von Sequenzierungsfehler tritt bei der Next-Generation-Sequenzierung am häufigsten auf?

Accepted Answer

Basenaufruf-Fehler

Answer

Translokationen

Answer

Duplikationen

Answer

Indels

Question 28

Welches Dateiformat wird zur Speicherung von Genomsequenzdaten verwendet?

Accepted Answer

FASTA

Answer

VCF

Answer

GFF

Answer

BED

Question 29

Mit welcher Methode lassen sich einzelne Nukleotide in einer Genomsequenz identifizieren?

Accepted Answer

SNP-Calling

Answer

Genomassemblierung

Answer

Genannotation

Answer

Phylogenetische Analyse

Question 30

Welcher ethische Aspekt ist eng mit der Genomsequenzierung verbunden?

Accepted Answer

Datenschutz

Answer

Umweltschutz

Answer

Nachhaltigkeit

Answer

Tierschutz

Question 31

Welche Methode wird bei der Sanger-Sequenzierung angewandt?

Accepted Answer

Terminierung durch Dideoxynukleotide

Answer

Pyrosequenzierung

Answer

Nanoporen

Answer

Fluoreszenzmarkierung

Question 32

Was ist das übergeordnete Ziel der Genomassemblierung?

Accepted Answer

Rekonstruktion der vollständigen Genomsequenz

Answer

Analyse der Genexpression

Answer

Identifizierung von Exons

Answer

Vorhersage von Proteinstrukturen

Question 33

Welcher Algorithmus findet häufig Verwendung für die De-Bruijn-Graphen-Assemblierung?

Accepted Answer

Eulerian Path Algorithmus

Answer

BLAST-Algorithmus

Answer

Needleman-Wunsch-Algorithmus

Answer

Smith-Waterman-Algorithmus

Question 34

Was beschreibt ein Contig?

Accepted Answer

Überlappende Abfolge sequenzierter Fragmente

Answer

Lücke in der Genomsequenz

Answer

Mutation

Answer

Einzelnes Gen

Question 35

Was ist das zentrale Ziel des Humangenomprojekts?

Accepted Answer

Sequenzierung des menschlichen Genoms

Answer

Entwicklung neuer Sequenzierungstechniken

Answer

Bereitstellung einer Datenbank genetischer Informationen

Question 36

Was versteht man unter einer Read?

Accepted Answer

Sequenziertes Fragment eines DNA-Moleküls

Answer

Zusammengesetzte Genomsequenz

Answer

Bioinformatisches Werkzeug

Answer

Mutation in einer Genomsequenz

Question 37

Was ist ein Genom?

Accepted Answer

Gesamtheit der DNA eines Organismus

Answer

Einzelnes Chromosom

Answer

Abfolge von Nukleotiden

Answer

Gruppe von Genen

Question 38

Welche der genannten Methoden wird bei der Sanger-Sequenzierung eingesetzt?

Accepted Answer

Terminator-gestützte Kettenabbruchmethode

Answer

Nanoporen-Sequenzierung

Answer

Pyrosequenzierung

Answer

Illumina-Sequenzierung

Question 39

Was ist das primäre Ziel der Genomassemblierung?

Accepted Answer

Zusammenfügen überlappender DNA-Fragmente zu einer vollständigen Genomsequenz

Answer

Detektion von Mutationen und Varianten

Answer

Identifizierung von Genen und Genfunktionen

Question 40

Was versteht man unter dem Begriff "Contig" in der Genomsequenzierung?

Accepted Answer

Eine überlappende Sequenz aus mehreren zusammengefügten Reads

Answer

Eine Lücke in einer Genomsequenz

Answer

Ein Bereich mit unbekannter Sequenz

Answer

Ein vollständig sequenziertes Chromosom

Question 41

Welche Metrik wird zur Bewertung der Qualität von Genomassemblierungen herangezogen?

Accepted Answer

N50-Wert

Answer

Anzahl der Basenpaare

Answer

GC-Gehalt

Answer

Anzahl der Gene

Question 42

Was war das Hauptziel des Humangenomprojekts?

Accepted Answer

Sequenzierung des menschlichen Genoms

Answer

Bereitstellung genetischer Beratung

Answer

Erstellung einer Datenbank mit Informationen über menschliche Gene

Question 43

Welches der folgenden bioinformatischen Tools wird zur Analyse von Genomassemblierungen eingesetzt?

Accepted Answer

BLAST

Answer

RStudio

Answer

Adobe Photoshop

Answer

Microsoft Word

Question 44

Welche der folgenden Methoden wird zur Sequenzierung langer DNA-Fragmente mit einer Länge von mehreren tausend Basenpaaren verwendet?

Accepted Answer

Sanger-Sequenzierung

Answer

PCR

Answer

Gel-Elektrophorese

Answer

Next-Generation-Sequenzierung (NGS)

Question 45

Welches ist der primäre Zweck einer De-novo-Assemblierung?

Accepted Answer

Erstellung einer Genomsequenz aus Rohdaten ohne Referenzgenom

Answer

Vorhersage der Genfunktion

Answer

Ausrichtung von Sequenzen an ein Referenzgenom

Question 46

Welche der folgenden Aussagen beschreibt korrekt die Eigenschaften eines Contigs?

Accepted Answer

Eine zusammengesetzte Sequenz aus überlappenden Reads

Answer

Ein Referenzgenom

Answer

Ein einzelner Sequenzread

Question 47

Welche der folgenden Aussagen zur Next-Generation-Sequenzierung (NGS) ist korrekt?

Accepted Answer

NGS erzeugt große Mengen an kurzen Sequenzen (typischerweise mit einer Länge von 50 bis 150 Basenpaaren).

Answer

NGS ist ein langsamerer Sequenzierungsprozess als die Sanger-Sequenzierung.

Answer

NGS kann nur kleine DNA-Fragmente (unter 500 Basenpaaren) sequenzieren.

Question 48

Was ist der Zweck eines Qualitätswerts in der Genomsequenzierung?

Accepted Answer

Angabe der Wahrscheinlichkeit, dass eine Basenbestimmung fehlerhaft ist

Answer

Die Länge eines Sequenzreads

Answer

Die Anzahl der Sequenzreads

Answer

Die Identität einer Base

Question 49

Welche der folgenden Aufgaben wird in der Genomforschung häufig mithilfe von bioinformatischen Methoden durchgeführt?

Accepted Answer

Genetische Variantenanalyse

Answer

Proteinreinigung

Answer

Synthese von DNA

Answer

Mikroskopie

Question 50

Was ist das primäre Ziel der Annotation einer Genomsequenz?

Accepted Answer

Identifizierung und Charakterisierung von Genen, regulatorischen Elementen und anderen funktionellen genomischen Merkmalen

Answer

Entwicklung von Therapeutika

Answer

Erstellung einer physikalischen Karte des Genoms

Question 51

Was ist eine Genomweite Assoziationsstudie (GWAS)?

Accepted Answer

Eine statistische Methode zur Identifizierung von genetischen Varianten, die mit komplexen Krankheiten oder Merkmalen wie Größe, Gewicht oder Anfälligkeit für Krankheiten assoziiert sind

Answer

Eine Technik zur Sequenzierung des gesamten Genoms eines Individuums

Question 52

Welche Sequenzierungsmethode eignet sich besonders gut für die Analyse kurzer DNA-Fragmente?

Accepted Answer

Next-Generation-Sequenzierung (NGS)

Answer

RNA-Sequenzierung

Answer

Sanger-Sequenzierung

Answer

Bisulfit-Sequenzierung

Question 53

Welches Enzym ist das Herzstück der Sanger-Sequenzierung?

Accepted Answer

DNA-Polymerase

Answer

RNA-Polymerase

Answer

Reverse Transkriptase

Answer

Restriktionsenzym

Question 54

Welche Schwierigkeit ergibt sich beim Sequenzieren von hochrepetitiven DNA-Abschnitten?

Accepted Answer

Die Gefahr, dass sich ähnliche Sequenzen vermischen und die korrekte Anordnung der Fragmente erschwert wird.

Answer

Erhöhte Wahrscheinlichkeit von Verunreinigungen in diesen Bereichen.

Answer

Geringere Sequenzierungsabdeckung dieser Bereiche.

Answer

Höhere Kosten für die Sequenzierung dieser Bereiche.

Question 55

Welches Maß wird verwendet, um die Qualität einer Genomassemblierung zu bewerten und die Länge der längsten zusammenhängenden Sequenzen (Contigs) zu beschreiben?

Accepted Answer

N50-Wert

Answer

Sequenzabdeckung

Answer

GC-Gehalt

Answer

Anzahl der Lücken

Question 56

Was ist eine Besonderheit bei der Sequenzierung von Einzellergenomen?

Accepted Answer

Das Genom muss vor der Sequenzierung vervielfältigt (amplifiziert) werden.

Answer

Die Sanger-Sequenzierung ist die Methode der Wahl.

Answer

Die Sequenzierung ist für große Genome ungeeignet.

Question 57

Welche der folgenden Software wird häufig für die Bearbeitung und Analyse von Genomsequenzdaten verwendet?

Accepted Answer

Biopython

Answer

Adobe Photoshop

Answer

Google Tabellen

Answer

Microsoft Word